Espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune relacionada a ACP5. Reporte de cuatro casos / Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation related to ACP5. A report of 4 cases

La espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune relacionada a ACP5 (SPENCDI #607944, por la sigla de spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation y el número que le corresponde en OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man) es una displasia inmuno-ósea poco frecuente con manifestaciones heterogéneas y gravedad variable. Presenta lesiones espondilometafisarias, disfunción inmune y compromiso neurológico. Se reportan aspectos clínicos, radiológicos y genéticos de cuatro niñas con SPENCDI en un hospital pediátrico. Todas presentaron manifestaciones esqueléticas y tres de ellas enfermedad inmunológica grave. Se encontró en tres pacientes la variante probablemente patogénica c.791T>A; p.Met264Lys en homocigosis, y en una paciente las variantes c.791T>A; p.Met264Lys y c.632T>C; p.lle211Thr (variante de significado incierto con predicción patogénica según algoritmos bioinformáticos) en heterocigosis compuesta en ACP5. La presencia de la variante repetida c.791T>A sugiere la posibilidad de un ancestro en común en nuestra población. El reconocimiento y diagnóstico de esta entidad es importante para lograr un oportuno abordaje, que deberá ser multidisciplinario, orientado hacia la prevención de posibles complicaciones.

Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation related to ACP5 (SPENCDI, OMIM number 607944) is an uncommon immune-skeletal dysplasia with heterogeneous manifestations and variable severity. It is characterized by spondylar and metaphyseal lesions, immune dysfunction, and neurological involvement. Here we report the clinical, radiological and genetic aspects of 4 girls with SPENCDI treated at a children's hospital. They all had skeletal manifestations and 3 developed severe immune disease. In 3 patients, the likely pathogenic variant c.791T>A; p.Met264Lys (homozygous mutation) was observed, while 1 patient had variants c.791T>A; p.Met264Lys and c.632T>C; p.lle211Thr (variant of uncertain significance with pathogenic prediction based on bioinformatics algorithms) caused by a compound heterozygous mutation in ACP5. The repeated presence of variant c.791T>A suggests the possibility of a common ancestor in our population. The recognition and diagnosis of this disorder is important to achieve a timely approach, which should be multidisciplinary and aimed at preventing possible complications.

Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation related to ACP5. A report of 4 cases. / Espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune relacionada a ACP5. Reporte de cuatro casos.

Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation related to ACP5 (SPENCDI, OMIM number 607944) is an uncommon immune-skeletal dysplasia with heterogeneous manifestations and variable severity. It is characterized by spondylar and metaphyseal lesions, immune dysfunction, and neurological involvement. Here we report the clinical, radiological and genetic aspects of 4 girls with SPENCDI treated at a children's hospital. They all had skeletal manifestations and 3 developed severe immune disease. In 3 patients, the likely pathogenic variant c.791T>A; p.Met264Lys (homozygous mutation) was observed, while 1 patient had variants c.791T>A; p.Met264Lys and c.632T>C; p.lle211Thr (variant of uncertain significance with pathogenic prediction based on bioinformatics algorithms) caused by a compound heterozygous mutation in ACP5. The repeated presence of variant c.791T>A suggests the possibility of a common ancestor in our population. The recognition and diagnosis of this disorder is important to achieve a timely approach, which should be multidisciplinary and aimed at preventing possible complications.

La espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune relacionada a ACP5 (SPENCDI #607944, por la sigla de spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation y el número que le corresponde en OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man) es una displasia inmuno-ósea poco frecuente con manifestaciones heterogéneas y gravedad variable. Presenta lesiones espondilometafisarias, disfunción inmune y compromiso neurológico. Se reportan aspectos clínicos, radiológicos y genéticos de cuatro niñas con SPENCDI en un hospital pediátrico. Todas presentaron manifestaciones esqueléticas y tres de ellas enfermedad inmunológica grave. Se encontró en tres pacientes la variante probablemente patogénica c.791T>A; p.Met264Lys en homocigosis, y en una paciente las variantes c.791T>A; p.Met264Lys y c.632T>C; p.lle211Thr (variante de significado incierto con predicción patogénica según algoritmos bioinformáticos) en heterocigosis compuesta en ACP5. La presencia de la variante repetida c.791T>A sugiere la posibilidad de un ancestro en común en nuestra población. El reconocimiento y diagnóstico de esta entidad es importante para lograr un oportuno abordaje, que deberá ser multidisciplinario, orientado hacia la prevención de posibles complicaciones.

Perfil de atención de pacientes con errores congénitos del metabolismo en un hospital pediátrico entre 2008 y 2018 / Profile of care of patients with inborn errors of metabolism in a pediatric hospital between 2008 and 2018 / Perfil do atendimento de pacientes com erros inatos do metabolismo em um hospital pediátrico entre 2008 e 2018

Resumen Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo de enfermedades poco frecuentes que generan gran morbimortalidad. El objetivo de este trabajo fue describir el perfil de atención clínico y bioquímico de los ECM no incluidos en la pesquisa neonatal en menores de 15 años atendidos en un hospital pediátrico, entre enero de 2008 y diciembre de 2018. Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo en el que se evaluaron los registros hospitalarios: motivo de consulta, diagnóstico, evolución clínica, tiempos y costos diagnósticos de pacientes con sospecha y diagnóstico confirmado de ECM entre 2008 y 2018 en un hospital público pediátrico de Mendoza, Argentina. Se incluyeron 59 pacientes con ECM: enfermedades de depósito lisosomal (32,2%) y alteración metabólica de aminoácidos y acidurias orgánicas (27,1%), entre otros. La edad media fue de 2,6 años y la relación varón/mujer 1,5. La media de tiempo entre la primera consulta por sospecha de ECM y el diagnóstico fue de 11 meses. Hubo correspondencia entre el diagnóstico y el motivo de consulta (p=0,003). El 22% evolucionó al deterioro progresivo, 25,4% permanecieron estables, 28,8% con secuelas y 23,8% fallecieron. El costo directo total de los exámenes bioquímicos fue 61 560 UB=1 809 248 pesos argentinos=46 785 dólares estadounidenses (valor a finales de 2018). En conclusión, este trabajo refleja la variabilidad de los ECM, su evolución clínica, similar a lo publicado y el perfil bioquímico local.

Abstract Inborn errors of metabolism (IEM) are a group of rare diseases that cause high morbidity and mortality. The objective of the present study was to describe the clinical-biochemical profile of patients, under 15 years old, with IEM not included in newborn screening, in a pediatric hospital, from January 2008 to December 2018. A descriptive and retrospective study was carried out in which hospital records were evaluated: reason for consultation, diagnosis, clinical evolution, diagnostic times and costs of patients with suspected and confirmed diagnosis of IEM between 2008 and 2018 in a public pediatric hospital from Mendoza, Argentina. A total of 59 patients with IEM were evaluated: lysosomal storage diseases (32.2%) and metabolic alteration of amino acids and organic acidurias (27.1%), among others. The mean age was 2.6 years and the male/female ratio was 1.5. The mean time between the first consultation for suspected IEM and diagnosis was 11 months. There was correspondence between the diagnosis and the reason for consultation (p=0.003). Twenty-two percent evolved to progressive deterioration, 25.4% remained stable, 28.8% with sequelae and 23.8% died. The total direct cost of the biochemical tests was 61 560 UB=1 809 248 Argentine pesos=46 785 US dollars (value at the end of 2018). Concluding, this work reflects the variability of IEM and its clinical evolution, similar to what has been published, and the local biochemical profile.

Resumo Os erros inatos do metabolismo (EIM) são um grupo de doenças pouco frequentes que geram alta morbimortalidade. O objetivo deste trabalho foi descrever o perfil clínico e bioquímico de atendimento dos EIM não incluídos na triagem neonatal em menores de 15 anos atendidos em um hospital pediátrico, entre janeiro de 2008 e dezembro de 2018. Foi realizado um estudo descritivo e retrospectivo em que foram avaliados os registros hospitalares: motivo da consulta, diagnóstico, evolução clínica, tempos e custos diagnósticos de pacientes com diagnóstico suspeito e confirmado de EIM entre 2008 e 2018 em um hospital pediátrico público em Mendoza, Argentina. Foram avaliados 59 pacientes com EIM: doenças de depósito lisossômico (32,2%) e alteração metabólica de aminoácidos e acidúrias orgânicas (27,1%), entre outras. A média de idade foi de 2,6 anos e a relação homem/mulher foi de 1,5. O tempo médio entre a primeira consulta por suspeita de EIM e o diagnóstico foi de 11 meses. Houve correspondência entre o diagnóstico e o motivo da consulta (p=0,003). Evoluíram 22% para piora progressiva, 25,4% permaneceram estáveis , 28,8% com sequelas e 23,8% faleceram. O custo direto total dos testes bioquímicos foi de 61 560 UB=1 809 248 pesos argentinos=46 785 U$S (valor no final de 2018). Concluindo, este trabalho reflete a variabilidade da EIM e sua evolução clínica, semelhante ao que vem sendo publicado, e o perfil bioquímico local.

Opiniones, prácticas y conocimientos de pediatras sobre la prevención de lesiones no intencionales / Pediatricians' opinions, practices and knowledge about unintentional injuries prevention

El objetivo fue describir opiniones, prácticas y conocimientos de pediatras sobre prevención de lesiones no intencionales (LNI) Metodología: estudio descriptivo y analítico por encuesta anónima y auto-administrada a pediatras, en Mendoza, en 2015. Resultados: N: 210. La edad media de los pediatras fue 44, 55 años, 65, 2% mujeres. Doscientos (95, 22%) realizan prevención de lesiones, 76% lo hace en la mayoría de las consultas, usando método verbal principalmente. El 94, 29% (198) opinaron que la prevención mejora la seguridad en el hogar y 185 (88, 1%) que debiera hacerse en todas las consultas. Entre pediatras con menos de 10 años de antigüedad (N= 84), el 79, 6% respondió correctamente sobre sillitas, ahogamiento, andador y caídas; entre los de mayor antigüedad (N= 126) hubo 61, 9% de respuestas correctas (p= 0, 007) Conclusiones: Los pediatras son conscientes de su rol en prevención de LNI, refieren realizar actividades de prevención y conocen sobre el tema, sobre todo los más jóvenes.

Introduction: The objective of this study was to address the pediatrician's opinions, practices and knowledge on the prevention of unintentional injuries. Design: descriptive and analytical study by anonymous and self-administered survey to pediatricians, in Mendoza, in 2015. Results: N: 210. The mean age of pediatricians was 44.55 years old, 65.2% were women. 200 (95.22%) performed injury prevention, 76% did it in most of the visits, using verbal method mainly. 198 (94.29%) believed that prevention improves home safety and 185 (88.1%) should be done in all consultations. There were 79.6% correct answers among pediatricians less than 10 years' seniority (N= 84) about child car restraint system, drowning, baby walker use and falls; among the oldest (N= 126) there were 61.9% of correct answers (p= 0.007) Conclusions: Pediatricians are aware of their role in injury prevention, realized prevention activities and knew about the subject, especially the younger ones.

[Pediatricians' opinions, practices and knowledge about unintentional injuries prevention]. / Opiniones, prácticas y conocimientos de pediatras sobre la prevención de lesiones no intencionales.

INTRODUCTION: The objective of this study was to address the pediatrician's opinions, practices and knowledge on the prevention of unintentional injuries. DESIGN: descriptive and analytical study by anonymous and self-administered survey to pediatricians, in Mendoza, in 2015. RESULTS: N: 210. The mean age of pediatricians was 44.55 years old, 65.2% were women. 200 (95.22%) performed injury prevention, 76% did it in most of the visits, using verbal method mainly. 198 (94.29%) believed that prevention improves home safety and 185 (88.1%) should be done in all consultations. There were 79.6% correct answers among pediatricians less than 10 years` seniority (N= 84) about child car restraint system, drowning, baby walker use and falls; among the oldest (N= 126) there were 61.9% of correct answers (p= 0.007). CONCLUSIONS: Pediatricians are aware of their role in injury prevention, realized prevention activities and knew about the subject, especially the younger ones.

INTRODUCCIÓN: El objetivo fue describir opiniones, prácticas y conocimientos de pediatras sobre prevención de lesiones no intencionales (LNI). METODOLOGÍA: estudio descriptivo y analítico por encuesta anónima y auto-administrada a pediatras, en Mendoza, en 2015. RESULTADOS: N: 210. La edad media de los pediatras fue 44,55 años, 65,2% mujeres. Doscientos (95,22%) realizan prevención de lesiones, 76% lo hace en la mayoría de las consultas, usando método verbal principalmente. El 94,29% (198) opinaron que la prevención mejora la seguridad en el hogar y 185 (88,1%) que debiera hacerse en todas las consultas. Entre pediatras con menos de 10 años de antigüedad (N= 84), el 79,6% respondió correctamente sobre sillitas, ahogamiento, andador y caídas; entre los de mayor antigüedad (N= 126) hubo 61,9% de respuestas correctas (p= 0,007). CONCLUSIONES: Los pediatras son conscientes de su rol en prevención de LNI, refieren realizar actividades de prevención y conocen sobre el tema, sobre todo los más jóvenes.